ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ ΤΟΥ ΚΕΡΑΤΟΕΙΔΟΥΣ

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΚΕΡΑΤΟΕΙΔΟΥΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ ΚΕΡΑΤΟΕΙΔΟΥΣ

Οι δυστροφίες του κερατοειδούς είναι μία ομάδα παθήσεων που έχουν τα ακόλουθα κοινά χαρακτηριστικά:

- Προσβάλλουν και τα δύο μάτια, συνήθως με συμμετρική κλινική εικόνα

- Οφείλονται σε συγκεκριμένα παθολογικά γονίδια

- Δεν εμφανίζουν σημεία φλεγμονής

- Έχουν βραδεία εξέλιξη

ΕΝΔΟΘΗΛΙΑΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΟΥ FUCHS

Πρόκειται για δυστροφία του κερατοειδούς στην οποία προσβάλλεται η ενδοθηλιακή στιβάδα. Ξεκινάει ως πάχυνση της μεμβράνης του Descemet, που συνοδεύεται από την εμφάνιση οζοειδών προεκβολών στην οπίσθια επιφάνειά της. Οι προεκβολές αυτές ονομάζονται guttata και καταλαμβάνουν τη θέση των φυσιολογικών ενδοθηλιακών κυττάρων με αποτέλεσμα τη συνεχή μείωση του αριθμού τους. Το τελικό αποτέλεσμα είναι οίδημα στον κερατοειδή και σημαντική πτώση της όρασης (φυσαλιδώδης κερατοπάθεια).

Αν και συνήθως οι δυστροφίες εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, η συχνότερη μορφή της δυστροφίας του Fuchs (late onset Fuchs' dystrophy) εκδηλώνεται συνήθως μετά την ηλικία των 60 ετών, αν και η ύπαρξη των guttata μπορεί να είναι εμφανής μία με δύο δεκαετίες νωρίτερα. Αυτός ο τύπος δυστροφίας προσβάλλει κυρίως τις γυναίκες (3:1) και οφείλεται συνήθως σε επίκτητες γονιδιακές μεταλλάξεις και όχι σε παθολογικά γονίδια που κληρονομήθηκαν από τους γονείς. Στις περιπτώσεις που η πάθηση κληρονομείται, η πιθανότητα να περάσει στους απογόνους είναι 50% (αυτοσωματικό επικρατές γονίδιο). Συνήθως το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13, αλλά έχουν βρεθεί και άλλα γονίδια που ευθύνονται για παραλλαγές της νόσου. Η λιγότερο συχνή μορφή της νόσου (early onset Fuchs' dystrophy), εμφανίζεται στην ηλικία των 30-40 ετών, με την ύπαρξη των guttata και πάλι να είναι φανερή μία με δύο δεκαετίες νωρίτερα. Αυτός ο τύπος δυστροφίας προσβάλλει με την ίδια συχνότητα και τα δύο φύλα και είναι σχεδόν πάντοτε κληρονομικός. Οφείλεται σε παθολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 1, που ευθύνεται για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης της μεμβράνης του Descemet (κολλαγόνο VIII). Η πιθανότητα να περάσει στους απογόνους είναι και εδώ 50%.

Στο αρχικά στάδια της νόσου, το μόνο που παρατηρείται στην εξέταση του κερατοειδούς είναι η παρουσία των guttata και η πάχυνση της μεμβράνης του Descemet. Ο αριθμός των ενδοθηλιακών κυττάρων παραμένει αρκετός ώστε να αποτρέψει το οίδημα του κερατοειδούς, αν και η όραση μπορεί να επηρεάζεται από την περίθλαση των ακτίνων του φωτός όταν αυτές πέφτουν πάνω στα guttata. Με τον καιρό, λόγω της συνεχούς μείωσης των ενδοθηλιακών κυττάρων, ο κερατοειδής αρχίζει να εμφανίζει πρωινό οίδημα που υποχωρεί κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αυτό οφείλεται στο ότι κατά τη διάρκεια της νύχτας τα μάτια μας παραμένουν κλειστά και τα δάκρυα δεν μπορούν να εξατμιστούν, διογκώνοντας έτσι τον “ευπαθή” κερατοειδή. Με το άνοιγμα των ματιών το πρωί, τα δάκρυα αρχίζουν πάλι να εξατμίζονται και ο κερατοειδής σταδιακά επανέρχεται στην αρχική του κατάσταση. Έτσι, οι ασθενείς χαρακτηριστικά ξυπνούν το πρωί με θολή όραση που “καθαρίζει” όμως σταδιακά κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Η παρουσία κερατοειδικού οιδήματος και μειωμένης όρασης καθόλη τη διάρκεια της ημέρας, σημαίνει ότι η νόσος έχει προχωρήσει σημαντικά. Στην αρχή το οίδημα εντοπίζεται μόνο στο στρώμα του κερατοειδούς αλλά, με την πάροδο του χρόνου, επεκτείνεται και στην επιθηλιακή του στιβάδα οδηγώντας στη δημιουργία επιφανειακών μικροφυσαλίδων. Πέραν της μειωμένης όρασης, οι ασθενείς που βρίσκονται σε αυτό το στάδιο μπορεί να βλέπουν “φωτεινή άλω” γύρω από τα φώτα και να έχουν αίσθημα ξένου σώματος. Με την αύξηση του οιδήματος, οι μικροφυσαλίδες ενώνονται κατά τόπους σχηματίζοντας μεγαλύτερες φυσαλίδες. Αυτές είναι εύθρυπτες και συχνά οδηγούν σε επιθηλιακά ελλείμματα που χαρακτηρίζονται από φωτοευαισθησία, έντονο πόνο και ερεθισμό στο μάτι. Αν σε αυτό το στάδιο δεν αντιμετωπιστεί η νόσος χειρουργικά, η συνεχιζόμενη φλεγμονή οδηγεί σε μόνιμη ουλοποίηση του κερατοειδούς, ενώ η χρόνια παρουσία επιθηλιακών ελλειμμάτων προδιαθέτει σε μικροβιακή κερατίτιδα, μία πολύ σοβαρή επιπλοκή.

Η αντιμετώπιση της δυστροφίας του Fuchs εξαρτάται από τα συμπτώματά της. Στα αρχικά στάδια, όπου η μείωση της όρασης είναι μικρή, το μόνο που χρειάζεται είναι παρακολούθηση. Είναι πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι καμία φαρμακευτική θεραπεία δεν μπορεί να επηρεάσει την εξέλιξη της νόσου! Όταν αρχίσει να εμφανίζεται επιθηλιακό οίδημα και η όραση μειώνεται σημαντικά, η μόνη αποτελεσματική θεραπεία που αντιμετωπίζει την αιτία της νόσου είναι η μεταμόσχευση ενδοθηλίου. Αν δεν υπάρξει χειρουργική αντιμετώπιση σε αυτό το στάδιο, τα συνεχή επιθηλιακά ελλείμματα θα αρχίσουν να προκαλούν πόνο και φλεγμονή, ενώ η ουλοποίηση του κερατοειδούς θα οδηγήσει σε σημαντική απώλεια όρασης. Αν ο κερατοειδής ουλοποιηθεί, η μόνη χειρουργική επιλογή που απομένει για να επανέλθει η όραση, είναι η ολική μεταμόσχευση κερατοειδούς, που είναι πιο επεμβατική χειρουργική επέμβαση με περισσότερους διεγχειρητικούς κινδύνους και μεγαλύτερη περίοδο αποθεραπείας.

Συχνά στους ασθενείς με δυστροφία του Fuchs προκύπτει δίλημμα όταν εμφανίζονται σημεία καταρράκτη. Η αντιμετώπιση του καταρράκτη είναι χειρουργική, αλλά κάθε ενδοφθάλμια επέμβαση οδηγεί σε μείωση των ενδοθηλιακών κυττάρων, και, ειδικά για τους ασθενείς με δυστροφία του Fuchs, αυτό μπορεί να συνεπάγεται την απότομη επιδείνωση του κερατοειδικού οιδήματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις, χρειάζεται η γνώμη ενός ειδικού στον κερατοειδή οφθαλμιάτρου, για τον πιθανό συνδυασμό του χειρουργείου του καταρράκτη με μεταμόσχευση ενδοθηλίου. Καλό είναι, πάντως, όταν εμφανίζεται κλινικά σημαντικός καταρράκτης σε άτομα με δυστροφία του Fuchs, να χειρουργείται πριν προλάβει να γίνει πυκνός. Αν ο καταρράκτης αφεθεί να πυκνώσει, η χειρουργική του αφαίρεση θα είναι πιο τραυματική και η απώλεια ενδοθηλιακών κυττάρων μεγαλύτερη.

Αν δεν υπάρχει δυνατότητα βελτίωσης της όρασης λόγω της ύπαρξης και άλλης οφθαλμικής παθολογίας που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, προτιμάται η συντηρητική αντιμετώπιση της νόσου με τη χρήση τεχνητών δακρύων σε μορφή γέλης, κολλυρίου υπέρτονου αλατούχου διαλύματος και προστατευτικών φακών επαφής. Σε πολύ προχωρημένες περιπτώσεις που δεν υπάρχει βελτίωση με τα παραπάνω, η αντιμετώπιση είναι χειρουργική με κάλυψη του πάσχοντος κερατοειδούς από κρημνό γειτονικού επιπεφυκότα.

ΕΠΙΘΗΛΙΑΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΗΣ ΒΑΣΙΚΗΣ ΜΕΜΒΡΑΝΗΣ

Η δυστροφία της βασικής μεμβράνης του επιθηλίου του κερατοειδούς ή μικροκυστική δυστροφία του Cogan είναι η πιο συχνή δυστροφία του κερατοειδούς. Οφείλεται στην παραγωγή παθολογικής βασικής μεμβράνης από τα επιθηλιακά κύτταρα του κερατοειδούς, με κύριο χαρακτηριστικό την ύπαρξη επιπρόσθετων στιβάδων βασικής μεμβράνης ανάμεσα στα επιθηλιακά κύτταρα. Κανονικά, υπάρχει μόνο ένα στρώμα βασικής μεμβράνης που βρίσκεται ανάμεσα στα επιθηλιακά κύτταρα και στη μεμβράνη του Bowman (βλέπε: τι είναι ο κερατοειδής). Η διαταραχή αυτή έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση διαφόρων επιθηλιακών θολεροτήτων που μπορεί να μειώσουν την όραση και να οδηγήσουν σε επαναλημμένες αποπτώσεις του επιθηλίου (σύνδρομο υποτροπιάζουσας απόπτωσης του επιθηλίου του κερατοειδούς).

Τα συμπτώματά της εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 40 ετών, αν και η δυστροφία μπορεί να είναι κλινικά εμφανής πολλά χρόνια νωρίτερα. Προσβάλλει και τα δύο φύλα με την ίδια συχνότητα και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν κληρονομείται αλλά εμφανίζεται σποραδικά. Στις περιπτώσεις που η πάθηση κληρονομείται, η πιθανότητα να περάσει στους απογόνους είναι 50% (αυτοσωματικό επικρατές γονίδιο) και το γονίδιο που ενοχοποιείται είναι το TGFBI (Transforming Growth Factor-Beta Induced).

Η ενδοεπιθηλιακή παρουσία της παθολογικής βασικής μεμβράνης εμφανίζεται κλινικά με την ύπαρξη επιφανειακών θολεροτήτων που μοιάζουν με νησιά σε χάρτη ή με αναδιπλώσεις της επιφάνειας που μοιάζουν με αποτυπώματα δακτύλων. Επιπρόσθετα, η διαταραχή της φυσιολογικής κίνησης των επιθηλιακών κυττάρων (από τη βάση του επιθηλίου στην επιφάνεια) λόγω της παρεμβολής της παθολογικής μεμβράνης, οδηγεί στη δημιουργία μικρών ενδοεπιθηλιακών κύστεων που αρχικά είναι διαφανείς, αλλά στη συνέχεια γεμίζουν με προιόντα του κυτταρικού μεταβολισμού και αποκτούν γκρί χρώμα. Σε λίγες περιπτώσεις, η παρουσία αυτών των επιθηλιακών θολεροτήτων μπορεί να οδηγήσει σε μικρή πτώση της όρασης, είτε λόγω περιορισμού των ακτίνων του φωτός που περνούν μέσα στο μάτι είτε λόγω του αστιγματισμού που προκαλεί η επιφανειακή ασυμμετρία.

Το σημαντικότερο όμως πρόβλημα που προκαλεί αυτή η δυστροφία είναι η χαλαρή σύνδεση μεταξύ του επιθηλίου και της υποκείμενης μεμβράνης του Bowman. Η χαλάρωση της σύνδεσης είναι απόρροια της έλλειψης ημιδεσμοσωμάτων και αγκυροβόλων ινιδίων που χαρακτηρίζει την παθολογική βασική μεμβράνη, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται αποπτώσεις του επιθηλίου μετά από ασήμαντα τραύματα του κερατοειδούς ή και αυτόματα. Συνήθως η εμφάνιση αυτόματης απόπτωσης συμβαίνει όταν ανοίγουμε τα μάτια μας το πρωί διότι, λόγω των κλεισίματος των βλεφάρων κατά τη διάρκεια της νύχτας, τα μάτια μας έχουν ξεραθεί και το άνοιγμα των βλεφάρων πάνω στον αφυδατωμένο κερατοειδή οδηγεί στην αφαίρεση ενός μικρού τμήματος του επιθηλίου. Έτσι, παρουσιάζονται επεισόδια ερυθρότητας, πόνου, δακρύρροιας και φωτοφοβίας κατά το πρωινό ξύπνημα, τα οποία συνήθως υποχωρούν μέσα σε 1-4 ώρες με την επούλωση της απόπτωσης. Κάποιες φορές, η απόπτωση είναι μεγάλη και απαιτείται μεγαλύτερο χρονικό διάστημα για να επουλωθεί, ή επουλώνεται ανεπαρκώς με αποτέλεσμα να επανεμφανίζεται. Ακόμη και αν επουλωθεί επαρκώς, τα επεισόδια αυτά έχουν την τάση να υποτροπιάζουν αφού η δυστροφία παραμένει, οδηγώντας στο σύνδρομο της υποτροπιάζουσας απόπτωσης του επιθηλίου του κερατοειδούς. Η επούλωση δεν συνοδεύεται από μόνιμη ουλοποίηση, αφού το στρώμα του κερατοειδούς δεν επηρεάζεται, εκτός από τις σπάνιες περιπτώσεις πολύ συχνών υποτροπών που επουλώνονται μερικώς οδηγώντας σε χρόνια υποεπιθηλιακή φλεγμονή.

Στην οξεία φάση των αποπτώσεων, η θεραπεία είναι:

Για την αντιμετώπιση των υποτροπών:

Αν το βασικό πρόβλημα είναι η μείωση της όρασης λόγω των επιθηλιακών θολεροτήτων, μπορεί να δοκιμαστεί ολική επιφανειακή απόξεση του επιθηλίου του κερατοειδούς με μηχανικό τρόπο ή excimer laser (PTK), αλλά είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι θολερότητες μπορούν να υποτροπιάσουν ανά πάσα στιγμή αφού η δυστροφία παραμένει.

Τέλος, είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι η διαθλαστική χειρουργική με laser σε μάτια με δυστροφία της βασικής μεμβράνης του επιθηλίου, πρέπει να πραγματοποιείται με την τεχνική PRK και όχι με την τεχνική LASIK. Αν σε αυτά τα μάτια χρησιμοποιηθεί η τεχνική LASIK, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα απώλειας του επιθηλίου κατά την δημιουργία του κρημνού, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα σοβαρών μετεγχειρητικών επιπλοκών, όπως τη διάχυτη διαστρωματική κερατίτιδα (DLK) και το επιθηλιακό ingrowth. Αντίθετα, η χρήση του laser κατευθείαν στην επιφάνεια του κερατοειδούς, όπως γίνεται στην τεχνική PRK, βοηθάει στην ισχυροποίηση της σύνδεσης του επιθηλίου με τους υποκείμενους ιστούς και, μάλιστα, αποτελεί μία από τις μεθόδους θεραπείας της επιθηλιακής αστάθειας σε αυτήν τη δυστροφία (όπως αναφέρθηκε παραπάνω).

Back to Top