ΕΝΔΟΘΗΛΙΑΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΟΥ FUCHS
Πρόκειται για δυστροφία του κερατοειδούς στην οποία προσβάλλεται η ενδοθηλιακή στιβάδα. Ξεκινάει ως πάχυνση της μεμβράνης του Descemet, που συνοδεύεται από την εμφάνιση οζοειδών προεκβολών στην οπίσθια επιφάνειά της. Οι προεκβολές αυτές ονομάζονται guttata και καταλαμβάνουν τη θέση των φυσιολογικών ενδοθηλιακών κυττάρων με αποτέλεσμα τη συνεχή μείωση του αριθμού τους. Το τελικό αποτέλεσμα είναι οίδημα στον κερατοειδή και σημαντική πτώση της όρασης (φυσαλιδώδης κερατοπάθεια).
Αν και συνήθως οι δυστροφίες εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, η συχνότερη μορφή της δυστροφίας του Fuchs (late onset Fuchs' dystrophy) εκδηλώνεται συνήθως μετά την ηλικία των 60 ετών, αν και η ύπαρξη των guttata μπορεί να είναι εμφανής μία με δύο δεκαετίες νωρίτερα. Αυτός ο τύπος δυστροφίας προσβάλλει κυρίως τις γυναίκες (3:1) και οφείλεται συνήθως σε επίκτητες γονιδιακές μεταλλάξεις και όχι σε παθολογικά γονίδια που κληρονομήθηκαν από τους γονείς. Στις περιπτώσεις που η πάθηση κληρονομείται, η πιθανότητα να περάσει στους απογόνους είναι 50% (αυτοσωματικό επικρατές γονίδιο). Συνήθως το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13, αλλά έχουν βρεθεί και άλλα γονίδια που ευθύνονται για παραλλαγές της νόσου. Η λιγότερο συχνή μορφή της νόσου (early onset Fuchs' dystrophy), εμφανίζεται στην ηλικία των 30-40 ετών, με την ύπαρξη των guttata και πάλι να είναι φανερή μία με δύο δεκαετίες νωρίτερα. Αυτός ο τύπος δυστροφίας προσβάλλει με την ίδια συχνότητα και τα δύο φύλα και είναι σχεδόν πάντοτε κληρονομικός. Οφείλεται σε παθολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 1, που ευθύνεται για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης της μεμβράνης του Descemet (κολλαγόνο VIII). Η πιθανότητα να περάσει στους απογόνους είναι και εδώ 50%.
Στο αρχικά στάδια της νόσου, το μόνο που παρατηρείται στην εξέταση του κερατοειδούς είναι η παρουσία των guttata και η πάχυνση της μεμβράνης του Descemet. Ο αριθμός των ενδοθηλιακών κυττάρων παραμένει αρκετός ώστε να αποτρέψει το οίδημα του κερατοειδούς, αν και η όραση μπορεί να επηρεάζεται από την περίθλαση των ακτίνων του φωτός όταν αυτές πέφτουν πάνω στα guttata. Με τον καιρό, λόγω της συνεχούς μείωσης των ενδοθηλιακών κυττάρων, ο κερατοειδής αρχίζει να εμφανίζει πρωινό οίδημα που υποχωρεί κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αυτό οφείλεται στο ότι κατά τη διάρκεια της νύχτας τα μάτια μας παραμένουν κλειστά και τα δάκρυα δεν μπορούν να εξατμιστούν, διογκώνοντας έτσι τον “ευπαθή” κερατοειδή. Με το άνοιγμα των ματιών το πρωί, τα δάκρυα αρχίζουν πάλι να εξατμίζονται και ο κερατοειδής σταδιακά επανέρχεται στην αρχική του κατάσταση. Έτσι, οι ασθενείς χαρακτηριστικά ξυπνούν το πρωί με θολή όραση που “καθαρίζει” όμως σταδιακά κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Η παρουσία κερατοειδικού οιδήματος και μειωμένης όρασης καθόλη τη διάρκεια της ημέρας, σημαίνει ότι η νόσος έχει προχωρήσει σημαντικά. Στην αρχή το οίδημα εντοπίζεται μόνο στο στρώμα του κερατοειδούς αλλά, με την πάροδο του χρόνου, επεκτείνεται και στην επιθηλιακή του στιβάδα οδηγώντας στη δημιουργία επιφανειακών μικροφυσαλίδων. Πέραν της μειωμένης όρασης, οι ασθενείς που βρίσκονται σε αυτό το στάδιο μπορεί να βλέπουν “φωτεινή άλω” γύρω από τα φώτα και να έχουν αίσθημα ξένου σώματος. Με την αύξηση του οιδήματος, οι μικροφυσαλίδες ενώνονται κατά τόπους σχηματίζοντας μεγαλύτερες φυσαλίδες. Αυτές είναι εύθρυπτες και συχνά οδηγούν σε επιθηλιακά ελλείμματα που χαρακτηρίζονται από φωτοευαισθησία, έντονο πόνο και ερεθισμό στο μάτι. Αν σε αυτό το στάδιο δεν αντιμετωπιστεί η νόσος χειρουργικά, η συνεχιζόμενη φλεγμονή οδηγεί σε μόνιμη ουλοποίηση του κερατοειδούς, ενώ η χρόνια παρουσία επιθηλιακών ελλειμμάτων προδιαθέτει σε μικροβιακή κερατίτιδα, μία πολύ σοβαρή επιπλοκή.
Η αντιμετώπιση της δυστροφίας του Fuchs εξαρτάται από τα συμπτώματά της. Στα αρχικά στάδια, όπου η μείωση της όρασης είναι μικρή, το μόνο που χρειάζεται είναι παρακολούθηση. Είναι πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι καμία φαρμακευτική θεραπεία δεν μπορεί να επηρεάσει την εξέλιξη της νόσου! Όταν αρχίσει να εμφανίζεται επιθηλιακό οίδημα και η όραση μειώνεται σημαντικά, η μόνη αποτελεσματική θεραπεία που αντιμετωπίζει την αιτία της νόσου είναι η μεταμόσχευση ενδοθηλίου. Αν δεν υπάρξει χειρουργική αντιμετώπιση σε αυτό το στάδιο, τα συνεχή επιθηλιακά ελλείμματα θα αρχίσουν να προκαλούν πόνο και φλεγμονή, ενώ η ουλοποίηση του κερατοειδούς θα οδηγήσει σε σημαντική απώλεια όρασης. Αν ο κερατοειδής ουλοποιηθεί, η μόνη χειρουργική επιλογή που απομένει για να επανέλθει η όραση, είναι η ολική μεταμόσχευση κερατοειδούς, που είναι πιο επεμβατική χειρουργική επέμβαση με περισσότερους διεγχειρητικούς κινδύνους και μεγαλύτερη περίοδο αποθεραπείας.
Συχνά στους ασθενείς με δυστροφία του Fuchs προκύπτει δίλημμα όταν εμφανίζονται σημεία καταρράκτη. Η αντιμετώπιση του καταρράκτη είναι χειρουργική, αλλά κάθε ενδοφθάλμια επέμβαση οδηγεί σε μείωση των ενδοθηλιακών κυττάρων, και, ειδικά για τους ασθενείς με δυστροφία του Fuchs, αυτό μπορεί να συνεπάγεται την απότομη επιδείνωση του κερατοειδικού οιδήματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις, χρειάζεται η γνώμη ενός ειδικού στον κερατοειδή οφθαλμιάτρου, για τον πιθανό συνδυασμό του χειρουργείου του καταρράκτη με μεταμόσχευση ενδοθηλίου. Καλό είναι, πάντως, όταν εμφανίζεται κλινικά σημαντικός καταρράκτης σε άτομα με δυστροφία του Fuchs, να χειρουργείται πριν προλάβει να γίνει πυκνός. Αν ο καταρράκτης αφεθεί να πυκνώσει, η χειρουργική του αφαίρεση θα είναι πιο τραυματική και η απώλεια ενδοθηλιακών κυττάρων μεγαλύτερη.
Αν δεν υπάρχει δυνατότητα βελτίωσης της όρασης λόγω της ύπαρξης και άλλης οφθαλμικής παθολογίας που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, προτιμάται η συντηρητική αντιμετώπιση της νόσου με τη χρήση τεχνητών δακρύων σε μορφή γέλης, κολλυρίου υπέρτονου αλατούχου διαλύματος και προστατευτικών φακών επαφής. Σε πολύ προχωρημένες περιπτώσεις που δεν υπάρχει βελτίωση με τα παραπάνω, η αντιμετώπιση είναι χειρουργική με κάλυψη του πάσχοντος κερατοειδούς από κρημνό γειτονικού επιπεφυκότα.